新一代测序仪开拓者Jonathan Rothberg：测序技术将在何处突破？（含完整视频）
2026年09月01日
主题报告 | 基因组测序
人类基因组25周年晚会沙画展示测序技术的发展
从第一台测序仪读取几十个碱基，到如今全球平均每六秒生成一个基因组序列——测序技术的突破正在以前所未有的速度，重新定义医学的边界，重塑我们对生命的理解。
在昌平实验室举办的人类基因组25周年国际大会上，实验室主任谢晓亮主持的第一个科学议题——“基因组测序(Genome Sequencing)”中，来自国内外的多位基因测序技术领军者，讲述了这一技术的演进历程，介绍了他们最新的科研成果，并讨论了这一领域未来的发展方向。
新一代测序技术的开创者Jonathan Rothberg，现任4Catalyzer创始人兼首席科学官、兼任耶鲁医学院遗传学兼职教授、美国国家工程院院士，首先做了主题报告。1999年，他创立454 Life Sciences，开发了大规模并行DNA测序技术，并完成了首个个人基因组——詹姆斯·沃森的个人基因组测序。此后，他又创办了Ion Torrent公司，进一步推动了基于半导体芯片的DNA测序技术发展，使测序成本持续下降。如今，美国的测序价格已降至数百美元，在中国更可低至数百元人民币的“白菜价”。 这些开创性工作使他获得了美国国家技术与创新奖及美国工程院院士。
Jonathan Rothberg的精彩演讲回顾了大规模并行DNA测序技术从梦想到现实的非凡历程。测序成本的断崖式下降、速度的指数级提升，让基因组学从昂贵的“大科学”变成了人人可及的“大众科学”。他强调“技术最终还是要回到人的需要”——“如果它能挽救你所爱之人的生命，那么最重要的就不是技术本身的细节，而是这项技术的应用能为人们带来什么。”对他来说，测序的价值不只在于读出更多DNA，更在于这些信息能否真正帮助患者和医生。而他触动人心的发言源自他的亲身经历，Jonathan Rothberg讲述了他因孩子进入重症监护室而决心将测序从流水线变为半导体产业模式的故事。
牛津大学化学生物学教授Hagan Bayley，蛋白质纳米孔传感与单分子测序领域（三代测序）的先驱，回顾了纳米孔测序早期遇到的困难：让DNA进入纳米孔，以合适的速度通过，再同时读取大量分子。面对这些问题，他说：“We never give up.” 这句话，看似轻描淡写，背后却是几十年技术探索中的不懈坚持。从2005年他创立了Oxford Nanopore公司，开发了基于蛋白质纳米孔的便携式DNA/RNA测序平台后， 被称为三代测序。 三代测序的优点是长DNA 读长，虽然测序通量和精确度不如二代测序。
昌平实验室/北京大学黄岩谊教授，本次会议的共同组织者，是单细胞分析化学、微流控技术与高通量测序技术领域的专家。他的报告指出：从基因序列读取，到单细胞、多组学和复杂疾病研究，测序正在不断打开新的科学问题空间。他介绍了团队共同开发的 LumoSeq 技术，将以更高效、更低成本、更可及的技术能力，推动基因组学进入更广泛的真实应用。
专题讨论二 | Panel Discussion 2
中国科学院院士、重庆医科大学校长张泽民随后主持了“基因测序技术突破(Genomic Sequencing Revolution)”的专题讨论， Jonathan Rothberg、Hagan Bayley、陈子天三位科学家，从各自的研究经历出发，不仅分享了测序技术的关键突破，更探讨了这项技术将如何真正进入医学、实验室和普通人的生活。
赛纳生物联合创始人陈子天主导了 Lumoseq 测序技术 从基础研究走向高通量测序平台的转化。为了进一步降低测序成本，他带领团队持续科研攻关，国际首创地实现了关键芯片材料的“重置”，并在新材料体系上获得了更高的测序准确性。
在陈子天看来，未来的测序不应只停留在“读出序列”本身，而应能够一次性、标准化地获取同一样本中的基因组、RNA、甲基化以及其他组学信息，尽可能完整地保留一个细胞或一份血液样本的多维状态。他说：“Sequencing is not only sequencing anymore.” 测序不再只是测定序列，而是在测量生物样品完整的分子状态。
在这样的设想中，每一次测序都像是对生命样本进行一次全状态的分子“快照”。随着样本数量的不断积累，这些高维数据将有机会揭示更多生物学规律和临床意义，也将成为人工智能训练所需的重要信息基础。而这一切，都离不开更高效、更低成本的测序技术持续推动。
谈及行业未来，Jonathan Rothberg感慨道："I completely missed how big single cell genomics would be and how important it would be to science. That was my big surprise."（我完全没有预料到单细胞基因组学会如此重要——它对科学竟有如此深远的影响。那是我最大的意外。）
讨论接近尾声时，张泽民把测序革命概括为一连串变化：新的读序方式、更大的技术规模、以及把测序结果转化为生物学和医学知识。
下一场革命会从哪里开始？欢迎观看专题讨论二完整视频（↑点击上方视频↑），听三位科学家和主持人张泽民继续谈论测序的现在与未来。